1 Frage zu Männliche Träger

Hemizygotie bezieht sich auf das Vorhandensein eines einzigen Allels eines Gens in einem diploiden Organismus. Bei X-chromosomal rezessiven Allelen tritt Hemizygotie bei Männern auf, da sie nur ein X-Chromosom (und ein Y-Chromosom) besitzen. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen und sind daher in Bezug auf X-chromosomale Gene diploid. Wenn ein Mann ein X-chromosomal rezessives Allel trägt, wird dieses Allel immer exprimiert, da es kein zweites, dominantes Allel auf einem anderen X-Chromosom gibt, das seine Wirkung überdecken könnte. Dies führt dazu, dass Männer häufiger von X-chromosomal rezessiven Erkrankungen betroffen sind als Frauen. Beispiele für solche Erkrankungen sind Hämophilie und Rot-Grün-Blindheit. Frauen können Trägerinnen eines X-chromosomal rezessiven Allels sein, ohne selbst Symptome zu zeigen, wenn sie ein gesundes dominantes Allel auf ihrem zweiten X-Chromosom haben. Nur wenn beide X-Chromosomen das rezessive Allel tragen, zeigen auch Frauen die Symptome der Erkrankung.